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1.
Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank.
Nature
; 586(7831): 749-756, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087929
2.
Comparative kinetics of humans and non-human primates during vertical climbing.
J Exp Biol
; 227(7)2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38426398
3.
Schizophrenia and neurosurgery: systematic review and theories.
Neurosurg Focus
; 54(2): E7, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36724524
4.
UGT1A1 genetic variants are associated with increases in bilirubin levels in rheumatoid arthritis patients treated with sarilumab.
Pharmacogenomics J
; 22(3): 160-165, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35149777
5.
Profiling and Leveraging Relatedness in a Precision Medicine Cohort of 92,455 Exomes.
Am J Hum Genet
; 102(5): 874-889, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727688
6.
A Protein-Truncating HSD17B13 Variant and Protection from Chronic Liver Disease.
N Engl J Med
; 378(12): 1096-1106, 2018 03 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29562163
7.
Anatomical texture patterns identify cerebellar distinctions between essential tremor and Parkinson's disease.
Hum Brain Mapp
; 42(8): 2322-2331, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33755270
8.
A fair allocation approach to the ethics of scarce resources in the context of a pandemic: The need to prioritize the worst-off in the Philippines.
Dev World Bioeth
; 21(4): 153-172, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32965788
9.
Human recombinant lysosomal ß-Hexosaminidases produced in Pichia pastoris efficiently reduced lipid accumulation in Tay-Sachs fibroblasts.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 885-895, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33111489
10.
Structural Correlates of the Sensorimotor Cerebellum in Parkinson's Disease and Essential Tremor.
Mov Disord
; 35(7): 1181-1188, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32343870
11.
Back pain outcomes after minimally invasive anterior lumbar interbody fusion: a systematic review.
Neurosurg Focus
; 49(3): E3, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32871569
12.
Inactivating Variants in ANGPTL4 and Risk of Coronary Artery Disease.
N Engl J Med
; 374(12): 1123-33, 2016 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26933753
13.
De novo mutations in histone-modifying genes in congenital heart disease.
Nature
; 498(7453): 220-3, 2013 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23665959
14.
Production and characterization of a human lysosomal recombinant iduronate-2-sulfatase produced in Pichia pastoris.
Biotechnol Appl Biochem
; 65(5): 655-664, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29633336
15.
CLAMMS: a scalable algorithm for calling common and rare copy number variants from exome sequencing data.
Bioinformatics
; 32(1): 133-5, 2016 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26382196
16.
Electronic health record phenotype in subjects with genetic variants associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: a study of 30,716 subjects with exome sequencing.
Genet Med
; 19(11): 1245-1252, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28471438
17.
Impulse Control Disorders and Related Complications of Parkinson's Disease Therapy.
Semin Neurol
; 37(2): 186-192, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28511259
18.
Systems biology study of mucopolysaccharidosis using a human metabolic reconstruction network.
Mol Genet Metab
; 117(2): 129-39, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26276570
19.
Imidazolium-Based Poly(ionic liquid)/Ionic Liquid Ion-Gels with High Ionic Conductivity Prepared from a Curable Poly(ionic liquid).
Macromol Rapid Commun
; 37(14): 1150-4, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27150278
20.
Computational analysis of human N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase enzyme: an update in genotype-phenotype correlation for Morquio A.
Mol Biol Rep
; 41(11): 7073-88, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25287660